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Síndromes sin nombre (SWAN)

Síndromes sin nombre (SWAN)

Acerca de los síndromes sin nombre (SWAN)

SWAN significa síndrome o síndromes sin nombre. Es un término que los médicos pueden usar cuando un niño tiene síntomas de un trastorno genético, pero estos síntomas no se pueden diagnosticar.

Los niños con SWAN pueden tener una variedad de síntomas diferentes que incluyen retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje y discapacidades físicas. Los síntomas varían de un niño a otro.

SWAN es no es un diagnóstico médico formal.

Causas de síndromes sin nombre (SWAN)

Los médicos piensan que la mayoría de los síndromes sin nombre (SWAN) son causados ​​por problemas en los genes de un niño.

Cuando no se pueden diagnosticar trastornos genéticos: síndromes sin nombre (SWAN)

Cuando los médicos piensan que un niño tiene un trastorno genético, pueden recomendar pruebas genéticas para detectar anormalidades o cambios en los genes.

Si las pruebas genéticas no pueden encontrar la causa de los síntomas y los médicos no pueden identificar la causa de otra manera, podrían decir que un niño tiene un síndrome sin nombre (SWAN).

¿Por qué no se diagnostica a los niños?

Hay algunas razones por las cuales los niños con trastornos genéticos no pueden o no reciben diagnósticos:

  • Cuando un niño tiene una combinación rara o única de síntomas, puede ser difícil hacer un diagnóstico. Además, los síntomas de los trastornos genéticos a menudo se superponen, lo que dificulta su diagnóstico o reconocimiento.
  • Los síntomas de un niño pueden ser diferentes de lo que los médicos suelen ver en niños con afecciones genéticas que se diagnostican con mayor facilidad.
  • Un niño puede tener una afección con algunas características que no aparecen hasta que es mayor, por lo que los médicos no pueden hacer un diagnóstico hasta más tarde en la vida del niño.
  • Un niño puede tener una condición extremadamente rara, que no ha sido vista por muchos médicos.
  • Es posible que los médicos aún no hayan descubierto la condición de un niño. Todavía se están descubriendo nuevas condiciones genéticas a medida que se desarrollan nuevas tecnologías.

Vivir con síndromes sin nombre (SWAN)

Si su hijo no ha tenido un diagnóstico de su condición, es importante que siga viendo a su médico de cabecera o pediatra. El médico de su hijo puede realizar un seguimiento de su salud y cambios en el desarrollo, lo que podría ofrecer pistas para un diagnóstico a medida que su hijo crezca. Su médico también puede sugerirle tratamientos o terapia para los síntomas de su hijo, incluso si no tiene un diagnóstico.

Además, las pruebas genéticas cambian continuamente, por lo que los genetistas recomiendan una consulta cada pocos años, especialmente cuando su hijo es pequeño.

Si su hijo tiene un síndrome sin nombre, es fácil quedar atrapado en satisfacer sus necesidades. Pero es importante cuidar su propio bienestar y obtener apoyo para usted también. Si está bien física y mentalmente, podrá cuidar mejor a su hijo.

Apoyo para niños que tienen síndromes sin nombre (SWAN)

A usted y a su hijo les gustaría ver a un asesor genético. Los asesores genéticos pueden:

  • brindarle asesoramiento genético e información sobre la situación de su hijo
  • ayudarlo a comprender por qué su hijo podría no tener un diagnóstico
  • guiarlo a través de sus opciones para más pruebas
  • referirlo a servicios de apoyo como psicólogos, trabajadores sociales o terapeutas familiares.

Algunos niños con SWAN serán elegibles para recibir asistencia bajo el Sistema Nacional de Seguro de Incapacidad (NDIS). La elegibilidad de su hijo se evaluará en relación con cualquier retraso en el desarrollo o discapacidad física en lugar de basarse en un diagnóstico SWAN.

Consejos para padres de niños con síndromes sin nombre (SWAN)

Los padres de niños con síndromes sin nombre (SWAN) han encontrado útiles los siguientes consejos:

  • Hable con otros padres de niños con SWAN. Puede ayudar conectarse con personas en situaciones similares.
  • Pida ayuda si la necesita. Comience hablando con su médico de cabecera o consejero si necesita apoyo.
  • Mantenga un registro de las citas, referencias y resultados de las pruebas de su hijo. Asegúrese de que su médico de cabecera también tenga estos registros.
  • Recuerde que usted es el mejor defensor de su hijo. Concéntrese en lo positivo y trate de no comparar a su hijo con otros niños.
  • No pierdas la esperanza. Es posible obtener un diagnóstico más adelante en la vida de su hijo.