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Fibrosis quística

Fibrosis quística

Sobre la fibrosis quística

Los niños con fibrosis quística tienen demasiada sal en el sudor. También producen una mucosidad espesa y pegajosa que bloquea sus pulmones, obstruye sus vías respiratorias y es difícil de toser. Estos bloqueos atrapan las bacterias, lo que conduce a muchas infecciones y daño pulmonar.

Debido a esto, los niños con fibrosis quística pueden toser mucho, tener dificultad para respirar y seguir teniendo infecciones en el pecho.

Además, el moco espeso causado por la fibrosis quística puede obstruir el páncreas, bloqueando el flujo de jugos pancreáticos hacia el intestino para digerir los alimentos. Debido a que su comida no ha sido digerida adecuadamente, los niños con fibrosis quística pueden sufrir de desnutrición, pérdida de peso y diarrea.

La fibrosis quística puede provocar muchos problemas a largo plazo, como infecciones torácicas repetidas, crecimiento deficiente y diabetes.

Los hombres con fibrosis quística pueden ser infértiles, lo que significa que tienen problemas para tener hijos de forma natural.

Aunque muchos niños con fibrosis quística ahora sobreviven hasta la edad adulta, su condición significa que podrían no vivir tanto como otras personas.

Causas de la fibrosis quística.

La fibrosis quística es una afección genética causada por un defecto o anormalidad en el gen que controla la cantidad de sal y agua que entran y salen de las células del cuerpo.

Un bebé podría nacer con fibrosis quística si ambos padres son portadores de este gen. La mayoría de los portadores del gen son saludables sin ningún síntoma.

Los padres que tienen un hijo con fibrosis quística tienen una probabilidad entre cuatro de tener otro hijo con la afección.

Diagnóstico de fibrosis quística

Si tiene fibrosis quística en su familia, es una buena idea contar con asesoramiento genético y pruebas de fibrosis quística. Las personas que portan el gen pueden identificarse con un simple análisis de sangre.

Si está embarazada y existe la posibilidad de que su hijo herede el gen de la fibrosis quística, puede hacerse más pruebas durante el embarazo para determinar si su hijo está afectado.

Si da su consentimiento, a su bebé se le hará una prueba de fibrosis quística como parte de la evaluación estándar para recién nacidos en Australia. Esta es una prueba simple que consiste en extraer sangre del talón de su bebé.

Si esta prueba muestra que su bebé tiene un alto nivel de una enzima llamada tripsina inmunorreactiva (IRT), las pruebas genéticas para detectar mutaciones genéticas comunes pueden mostrar si su hijo tiene fibrosis quística. Si es necesario, esta prueba también se realiza como parte del programa de detección de recién nacidos.

Una prueba de sudor, que consiste en estimular una pequeña área de la piel para producir sudor, también se usa para diagnosticar la fibrosis quística.

Apoyo y tratamiento para niños con fibrosis quística.

No hay cura para la fibrosis quística.

Si su hijo tiene fibrosis quística, es probable que un equipo multidisciplinario especializado en fibrosis quística la trate en una unidad especializada.

Los tratamientos para la fibrosis quística pueden ser intensivos y llevar mucho tiempo. Los niños deben ir a la unidad especializada regularmente, y algunos niños deben ir al hospital a menudo para controlar las infecciones del pecho.

La fisioterapia y varios otros tratamientos pueden ayudar a la salud de los niños y mejorar la calidad de vida de los niños con esta afección. Los niños generalmente necesitan tratamientos especiales para limpiar sus pulmones dos veces al día. Estos tratamientos generalmente son administrados por un padre o cuidador.

Los antibióticos diarios son generalmente necesarios. Los niños con fibrosis quística también pueden necesitar suplementos nutricionales y esteroides para tratar las infecciones pulmonares. Los médicos a veces aconsejan la terapia de reemplazo enzimático para ayudar a mejorar la nutrición de los niños, así como una dieta alta en energía, con suplementos de sal y vitaminas.

Si su hijo tiene fibrosis quística, usted y su hijo podrían trabajar con cualquiera o con todos los siguientes profesionales de la salud:

  • consejero genético
  • pediatra
  • médico respiratorio
  • dietético
  • fisioterapeuta.

Viviendo con fibrosis quística

Mantenerse activo, hacer ejercicio y recibir fisioterapia en el pecho puede ayudar a los niños con fibrosis quística a mantener sus pulmones sanos.

Un niño con fibrosis quística puede faltar mucho a la escuela debido a las frecuentes visitas al hospital. Si su hijo tiene fibrosis quística, es importante informar a los maestros sobre su condición y comunicarse con ellos regularmente.

En estos días, con un buen tratamiento, las personas con fibrosis quística pueden vivir vidas productivas hasta la mediana edad.