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Síndrome de Cri du Chat

Síndrome de Cri du Chat

¿Qué es el síndrome de Cri du Chat?

El síndrome de Cri du Chat (CdCS) es un trastorno genético que puede causar problemas de salud y discapacidad intelectual.

'Cri du Chat' es francés y se traduce como 'Cry of the Cat'. Esto describe el llanto típico de un gato que hacen los niños con este síndrome.

Cri du Chat es causado por una pieza faltante en el cromosoma 5. A veces se le llama síndrome 5p- (5p menos).

Eso generalmente ocurre por casualidad, pero en el 10-15% de los casos se hereda. Si tiene un hijo con el síndrome de Cri du Chat, puede optar por hacerse la prueba de sus propios cromosomas si está pensando en tener más hijos.

El sindrome es raro y ocurre en alrededor de 1 de cada 25 000-50 000 nacimientos. Es un poco más común en las niñas.

Signos y síntomas del síndrome de Cri du Chat

Características físicas
El signo físico más obvio del síndrome de Cri du Chat es un llanto de gato en la infancia. Esto es causado por problemas en la laringe y el sistema nervioso del bebé. Un tercio de los niños pierde el llanto cuando tienen dos años.

Otros signos y síntomas físicos comunes pueden incluir:

  • problemas de alimentación debido a la dificultad para tragar y chupar
  • bajo peso al nacer y bajo crecimiento físico
  • mucho babeo
  • estreñimiento
  • microcefalia (cabeza pequeña)
  • ojos bien separados, ojos que miran en diferentes direcciones (entrecerrar los ojos), marcas de piel en frente de los ojos y pliegues de piel que cubren la esquina interna de los ojos
  • bajo tono muscular
  • mandíbula pequeña y orejas bajas
  • dedos cortos y líneas que corren a través de las palmas (pliegues palmar individuales).

Los síntomas menos comunes incluyen pérdida auditiva y deformidades del esqueleto.

Signos de desarrollo
Los niños con síndrome de Cri du Chat generalmente tienen algún retraso motor, especialmente al caminar. Algunos niños caminan desde los dos años, pero otros pueden demorar hasta seis años debido al bajo tono muscular. Algunos tal vez nunca caminen.

Signos cognitivos
Los niños con síndrome de Cri du Chat pueden tener una discapacidad intelectual de leve a profunda. Esto podría incluir dificultades del lenguaje que van desde un retraso leve del habla hasta un trastorno grave del lenguaje. Es posible que algunos niños nunca puedan hablar.

Signos de comportamiento
Los niños con síndrome de Cri du Chat pueden tener problemas de comportamiento que pueden incluir:

  • insomnio
  • hiperactividad
  • agresión
  • berrinches
  • movimientos repetitivos

Problemas médicos relacionados con el síndrome de Cri du Chat
Los niños con síndrome de Cri du Chat pueden tener problemas médicos, incluidos problemas cardíacos, hernias, problemas renales y reflujo gástrico.

La mayoría de los niños con síndrome de Cri du Chat tienen un temperamento brillante, muestran amor y afecto, y son socialmente atractivos.

Diagnóstico y pruebas para el síndrome de Cri du Chat

Los profesionales de la salud pueden diagnosticar el síndrome de Cri du Chat basándose en el grito distintivo del síndrome. También buscan los signos y problemas físicos que generalmente vienen con el llanto. El síndrome puede confirmarse con pruebas genéticas.

Servicios de intervención temprana para niños con síndrome de Cri du Chat

Aunque no existe una cura para el síndrome de Cri du Chat, la intervención temprana puede marcar la diferencia. A través de los servicios de intervención temprana, puede trabajar con profesionales de la salud para elegir opciones de terapia para tratar los síntomas de su hijo, apoyarlo, mejorar los resultados para su hijo y ayudarlo a alcanzar su máximo potencial.

El equipo de profesionales involucrados en apoyarlo a usted y a su hijo puede incluir pediatras, fisioterapeutas, audiólogos, patólogos del habla, terapeutas ocupacionales y maestros de educación especial.

Juntos, usted y su equipo pueden elegir opciones de tratamiento y terapia para ayudar mejor a su hijo.

Apoyo financiero para niños con síndrome de Cri du Chat

Si su hijo tiene un diagnóstico confirmado del síndrome de Cri du Chat, su hijo puede obtener apoyo bajo el Sistema Nacional de Seguro de Incapacidad (NDIS). El NDIS lo ayuda a obtener servicios y apoyo en su comunidad y le brinda fondos para cosas como terapias de intervención temprana o artículos únicos como sillas de ruedas.

Cuidarte a ti mismo y a tu familia

Si su hijo tiene el síndrome de Cri du Chat, es fácil quedar atrapado en su cuidado. Pero también es importante cuidar su propio bienestar. Si está bien física y mentalmente, podrá cuidar mejor a su hijo.

Si necesita apoyo, un buen lugar para comenzar es con su médico de cabecera y su asesor genético. También puede obtener apoyo de organizaciones como Genetic Alliance Australia.

Hablar con otros padres. También puede ser una excelente manera de obtener apoyo. Puedes conectarte con otros padres en situaciones similares uniéndote a un grupo de apoyo en persona o en línea.

Si tiene otros hijos, estos hermanos de niños con discapacidad deben sentir que son tan importantes para usted, que se preocupa por ellos y por lo que están pasando. Es importante hablar con ellos, pasar tiempo con ellos y encontrar el apoyo adecuado para ellos también.