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Pruebas genéticas: una guía para padres

Pruebas genéticas: una guía para padres

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas verifican su material genético en busca de anomalías en los genes que puedan aumentar su probabilidad de contraer ciertas afecciones o enfermedades.

Dependiendo de su situación, las pruebas genéticas pueden:

  • hacer un diagnóstico
  • evaluar su riesgo de tener una condición genética
  • diga qué tan probable es que pase enfermedades genéticas causadas por cambios genéticos
  • aclarar su estado genético, por ejemplo, si hay una condición genética en su familia
  • decir qué tan probable es que un trastorno genético cause enfermedad
  • diagnosticar anomalías genéticas antes del nacimiento.
Las pruebas genéticas son diferentes de la asesoría genética. La asesoría genética se trata principalmente de comunicación, educación y apoyo. Durante la asesoría genética, un asesor explica la condición genética que le preocupa, junto con lo que podría significar para su familia, la probabilidad de desarrollarla o transmitirla, y cómo puede lidiar con esta situación.

¿Qué es una condición genética?

Una condición genética es causada por cambios en los genes. Un cambio o error en un solo gen puede causar una afección médica grave o discapacidad. A veces uno o ambos padres transmiten genes alterados o anormales a sus hijos. Otras veces ocurren cambios en los genes de un bebé en o durante la concepción.

Las condiciones genéticas incluyen fibrosis quística, distrofias musculares, síndrome de Down, síndrome de X frágil, defectos del tubo neural, hemocromatosis, hemofilia y enfermedad de Huntington.

Las condiciones genéticas también incluyen algunas formas de asma, diabetes, epilepsia, sordera, discapacidad intelectual, discapacidad visual, enfermedades cardíacas, cáncer, hipotiroidismo y síndrome de baja estatura.

Pruebas genéticas: qué esperar

Cuando tienes pruebas genéticas, generalmente tienes que dar un poco de sangre. Esto se llama una muestra de sangre. A veces es posible que también tenga que dar muestras de otros fluidos corporales como la saliva o el tejido corporal.

Las pruebas genéticas generalmente tienen tres fases.

  1. Recolección: obtienes información sobre la prueba, das tu consentimiento y tomas la muestra.
  2. Análisis: los científicos en un laboratorio hacen pruebas en la muestra.
  3. Resultados: su médico observa los resultados, determina lo que significan y le habla al respecto.

Riesgos de las pruebas genéticas.

Aunque las pruebas genéticas pueden ayudarlo mucho, sí tiene riesgos. Estos incluyen lo siguiente:

  • Es posible que deba pedirles a los familiares información que no quieren dar, o las pruebas genéticas pueden revelar algo desagradable sobre un pariente cercano.
  • Las pruebas genéticas pueden revelar información no deseada sobre paternidad o adopción.
  • Las pruebas genéticas pueden provocar ansiedad, especialmente mientras espera resultados.
  • Si los resultados de las pruebas genéticas no son definitivos o claros, puede ser molesto para usted.
  • Los resultados de las pruebas genéticas pueden afectar sus pólizas de seguro médico o de vida.

Debido a estos riesgos, es importante que los profesionales médicos le expliquen completamente el proceso de prueba antes de que usted lo autorice.

Servicios de pruebas genéticas australianas

Centro de Educación Genética
El Centro tiene una lista completa de servicios de pruebas genéticas en toda Australia. Puede encontrar su servicio local comunicándose con el Centro:

Centro de Salud Comunitaria del Hospital Royal North Shore
Nivel 5, 2c Calle Herbert
St Leonards NSW 2065
Teléfono: (02) 9462 9599
Correo electrónico: [email protected]

Apoyo a las pruebas genéticas.

El diagnóstico de una condición genética puede ejercer mucha presión sobre una familia. Puede obtener asistencia a través de las organizaciones que se enumeran a continuación.

Alianza Genética Australia
Genetic Alliance Australia, anteriormente Asociación de Apoyo Genético de Australasia, puede brindarle información y apoyo. Póngase en contacto con Genetic Alliance Australia:

Instituto Garvan de Investigación Médica L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Teléfono: (02) 9295 8359
Correo electrónico: [email protected]
Red de Apoyo Genético de Victoria
La Red de Apoyo Genético de Victoria puede ayudarlo a contactar a muchos grupos de apoyo en toda Australia. Póngase en contacto con la red:

Instituto de Investigación Infantil Murdoch
Hospital Real de Niños
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Teléfono: (03) 8341 6315
Correo electrónico: [email protected]
Red de enfermedades genéticas y raras (GaRDN)
GaRDN puede brindarle información y soporte. Póngase en contacto con GaRDN:

Suite 7, Casa de Loterías Oasis
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Teléfono: 1300770995
Correo electrónico: [email protected]